Sikkelcel
Waarom deze test?
Om vast te stellen of iemand sikkelcelziekte heeft.
Sikkelcellen (rode bloedcellen in de vorm van een sikkel) komen voor bij patiënten die lijden aan sikkelcelziekte. Dit is een erfelijke ziekte waarbij het eiwit hemoglobine in de rode bloedcellen is betrokken.
Hemoglobine verzorgt via het bloed het transport van zuurstof van de longen naar de verschillende weefsels in het lichaam. Door een verandering in de genetische code (gen, DNA) kan een hemoglobine eiwit gevormd worden met afwijkende eigenschappen. Dit eiwit wordt hemoglobine S genoemd. Onder bepaalde omstandigheden zoals stress, zuurstofgebrek en inspanning kunnen deze hemoglobine S eiwitten aan elkaar gaan zitten (polymeriseren). Hierdoor verandert de vorm van de rode bloedcellen van rond naar een vorm die lijkt op een halve maan of sikkel. Deze sikkelcellen leven korter dan normale bloedcellen en kunnen door de vormverandering slechter door de kleine bloedvaten stromen. Hierdoor ontstaat er een zuurstoftekort in de verschillende organen van de patiënt, wat gepaard kan gaan met hevige pijnaanvallen. Lang niet alle patienten krijgen klachten, dat is ondermeer afhankelijk van de omstandigheden waaraan de patient wordt blootgesteld.
Sikkelcelziekte is een erfelijke afwijking als gevolg van een foutje in het gen dat codeert voor het hemoglobine eiwit. Van elk gen beschikken we over twee exemplaren: het ene geërfd van de vader en het andere van de moeder. Het kan gebeuren dat iemand een goed gen en een slecht gen heeft geërfd. Zo iemand is dan 'drager' van de ziekte en heeft geen klachten, of alleen klachten onder extreme omstandigheden. Sikkelcelziekte kan zich alleen ontwikkelen als iemand van beide ouders een verkeerd gen heeft geërfd (zgn homozygoot). En dat kan gebeuren wanneer vader en moeder beiden drager zijn. Met onderzoek van de genen (DNA onderzoek) kan worden bepaald of iemand de ziekte heeft, danwel drager is.
Welk materiaal?
bloed, vruchtwater of chorionvlokken (stukjes moederkoek, ook wel placenta geheten)
Wat wordt er getest?
Bij de sikkelceltest worden in bloed de rode bloedcellen (erythrocyten) en het hemoglobine onderzocht. Eerst worden op een glaasje de rode bloedcellen uitgesmeerd en blootgesteld aan te weinig zuurstof, waardoor ze zullen sikkelen (halve maan-vorm aannemen). Daarnaast kan het afwijkende eiwit Hemoglobine S aangetoond worden. Eventueel kan dit nog worden bevestigd met DNA-onderzoek.
Hoe wordt het materiaal verkregen?
Een buisje bloed wordt afgenomen uit een ader aan de binnenkant van de arm, meestal in de plooi van de elleboog. Om deze ader goed aan te kunnen prikken wordt een stuwbandje strak om de bovenarm getrokken. In de ader wordt geprikt met een dunne holle naald waardoor het bloed in het buisje wordt gezogen. De naald wordt maar één keer gebruikt en daarna vernietigd. Hielprik van de neonatale screening: met behulp van een speciaal apparaatje wordt een klein sneetje in het hieltje van de pasgeborene gemaakt. Hieruit wordt bloed verzameld op het hielprikkaartje met filtreerpapier.Prenatale screening:
De gyneacoloog kan chorionvlokken verzamelen via de vagina of een punctie door de buikwand (de vlokkentest). De gyneacoloog kan vruchtwater afnemen met behulp van een punctie door de buikwand (de vruchtwaterpunctie)Wanneer wordt deze test gedaan?
Alle pasgeboren kinderen worden sinds 1 januari 2007 getest op sikkelcelziekte met behulp van de hielprik van de neonatale screening.
In een DNA-test kan worden onderzocht of het gen voor sikkelcelziekte aanwezig is. Om vóór de geboorte vast te stellen of een kind sikkelcelziekte heeft, kunnen chorionvlokkken of vruchtwater onderzocht worden. Dit kan aangevraagd worden als beide ouders sikkelcelziekte hebben of drager daarvan zijn.
Sikkelcelziekte gaat gepaard met bloedarmoede (sikkelcelanemie). Bij klachten of symptomen die wijzen op sikkelcelziekte vraagt de dokter de sikkelceltest aan.
Wat betekent de uitslag?
De aanwezigheid van sikkelcellen in het bloed wijst op sikkelcelziekte. In dit geval is onder zuurstofarme omstandigheden een groot aantal sikkelcellen waarneembaar. Als het eiwit hemoglobine S wordt aangetoond in het bloed is de patiënt drager van sikkelcelziekte (naast hemoglobine S is ook normaal hemoglobine aanwezig) of heeft deze sikkelcelziekte (naast hemoglobine S is geen normaal hemoglobine aanwezig). DNA-onderzoek toont aan of iemand sikkelcelziekte heeft (alleen het hemoglobine S gen) of drager is van sikkelcelziekte (hemoglobine S en een normaal hemoglobine gen).Nog vragen?
De informatie over deze test komt van deskundigen uit het ziekenhuislaboratorium. Daar worden dagelijks vele honderden testen uitgevoerd. Laboratoriumspecialisten zorgen er voor dat dit op een veilige en juiste manier gebeurt. Zij adviseren de dokter bij afwijkende uitslagen en ingewikkelde problemen.
Heeft u naar aanleiding van deze informatie nog een vraag?
Stel deze dan aan een klinisch chemicus.
Heeft u als KC naar aanleiding van deze informatie nog een aanvulling?
Geef deze dan door aan de webredactie.