Waarom deze test?

Om erfelijke afwijkingen in vorm en functioneren van hemoglobine vast te stellen.

Welk materiaal?

Bloed

Wat wordt er getest?

De test bepaalt of er sprake is van een hemoglobinopathie, een afwijking in vorm en functie van hemoglobine. De afwijking is erfelijk. Een kind kan de ziekte erven van de moeder, de vader of van beiden. De ziekte wordt vaak gevonden bij mensen uit tropische en subtropische gebieden.

De hemoglobinopathietest bestaat uit verschillende onderzoeken: de samenstelling van het bloed, de vorm van de rode bloedcellen en de samenstelling van het (afwijkende) hemoglobine in de rode bloedcellen. Ook kan er DNA onderzoek uitgevoerd worden. In de rode bloedcellen bevindt zich hemoglobine, een eiwit dat het zuurstof transporteert van de longen naar de andere organen in het lichaam. Door veranderingen in het erfelijke materiaal kan er een verstoring ontstaan in de bouw en vorm van het hemoglobine, waardoor de functie van het hemoglobine (zuurstoftransport) wordt aangetast. De afwijking van hemoglobine noemen we een hemoglobinopathie.

Er zijn verschillende vormen van hemoglobinopathie, die een aparte naam hebben. De meest voorkomende vormen zijn alfa-thalassemie, bèta-thalassemie en sikkelcelziekte.

Hoe wordt het materiaal verkregen?

Een buisje bloed wordt afgenomen uit een ader aan de binnenkant van de arm, meestal in de plooi van de elleboog. Om deze ader goed te kunnen zien en voelen wordt een stuwbandje strak om de bovenarm getrokken. In de ader wordt geprikt met een holle naald waardoor het bloed in het buisje wordt gezogen. De naald wordt maar één keer gebruikt en daarna vernietigd.

Wanneer wordt deze test gedaan?

Testen voor hemoglobinopathieën vinden in de volgende gevallen plaats:

Wat betekent de uitslag?

Hier worden drie hoofdvarianten van hemoglobinopathie weergegeven. Deze zijn elk weer te verdelen in subvarianten, die hier niet verder worden behandeld. Bij al deze vormen is het mogelijk dat de patiënt de ziekte heeft of dat er een dragerschap voor één van de ziektes gevonden wordt. Als iemand drager is dan heeft hij/zij daar zelf meestal geen klachten van. Wel kunnen, indien beide ouders drager zijn van een hemoglobinopathie, de kinderen de ziekte krijgen (25% kans). Ook als men drager is van twee verschillende vormen van hemoglobinopathieën kunnen klachten optreden.

Alfa-thalassemie Een Alfa-thalassemie wordt in het bloed gekenmerkt door een normaal tot verlaagd HbA2, een verhoogd aantal rode bloedcellen en een laag MCV. Het bewijs van een alphathalassemie wordt geleverd door middel van DNA diagnostiek. De meest voorkomende DNA veranderingen die met dit onderzoek kunnen worden aangetoond zijn onder andere: -3.7/-4.2/20.5/THAI/MED/FIL en SEA. De ernst van de ziekte is afhankelijk van de verandering in het DNA en kan variëren van geen klachten, ernstige bloedarmoede tot sterfte van het kind tijdens de zwangerschap.

Bèta-thalassemie Een beta-thalassemie wordt in het bloed gekenmerkt door een verhoogd percentage HbA2, een verhoogd aantal rode bloedcellen en een laag MCV. De verandering in het DNA kan worden bevestigd met DNA onderzoek. Als er naast de beta-thalassemie sprake is van een andere onderliggende hemoglobinopathie of een ijzergebrek hoeft het HbA2 niet verhoogd te zijn. De ernst van de ziekte is afhankelijk van de verandering in het DNA, een eventuele onderliggende andere hemoglobinopathie en kan variëren van geen klachten, milde klachten, ernstige bloedarmoede tot sterfte van het kind tijdens de zwangerschap. De behandeling van patiënten met ernstige bèta-thalassemie bestaat uit (regelmatige) bloedtransfusies.

Sikkelcelziekte Afhankelijk van de hoeveelheid Hb-S spreekt men van sikkelceldragerschap of sikkelcelziekte. Sikkelceldragerschap wordt in het bloed gekenmerkt door een verlaagd percentage HbA (45-55%) en aanwezigheid van Hb-S (35-45%). Sikkelcelziekte wordt gekenmerkt door afwezigheid van HbA en aanwezigheid van Hb-S (>50%). Het aantal rode bloedcellen en het MCV is alleen afwijkend als er een onderliggende andere hemoglobinopathie is of een ijzergebrek. Deze aandoening gaat gepaard met specifieke veranderingen in het hemoglobine waardoor de rode bloedcellen in het lichaam sikkelvormig worden. Deze sikkelvorm ontstaat met name onder 'stress' omstandigheden (uitdroging, te weinig zuurstof, infectie). Kinderen die via de hielprikscreening worden opgespoord, hebben bij geboorte nog geen klachten. Deze klachten kunnen na 4-6 maanden na de geboorte ontstaan. De sikkelvormige cellen lopen vast in de kleine bloedvaten in het lichaam waardoor sommige organen te weinig zuurstof krijgen, omdat bloed er niet meer naartoe kan stromen. Sommige patiënten gaan bijna zonder klachten door het leven, maar andere patiënten krijgen een ernstige crisis met zuurstoftekort in botten, longen, milt, hersenen of ruggengraat.

Gezonde personen hebben een HbA-percentage van meer dan 97%, een HbA2percentage tussen 2,5 en 3,5%. HbF komt in volwassenen in principe niet voor. Bij kinderen is het HbF vlak na de geboorte hoog, maar na een jaar moet al het HbF verdwenen zijn en moet de "volwassen"-HbA variant zijn gevormd.

Nog vragen?

De informatie over deze test komt van deskundigen uit het ziekenhuislaboratorium. Daar worden dagelijks vele honderden testen uitgevoerd. Laboratoriumspecialisten zorgen er voor dat dit op een veilige en juiste manier gebeurt. Zij adviseren de dokter bij afwijkende uitslagen en ingewikkelde problemen.