Waarom deze test?

Om vast te stellen of er sprake is van een erfelijk tekort aan het enzym glutathionreductase in de rode bloedcellen.

Welk materiaal?

Bloed

Wat wordt er getest?

De test meet de activiteit van glutathionereductase (afgekort als GSR of GR) in het bloed. GSR is een enzym dat aanwezig is in de rode bloedcellen. Het is een belangrijk enzym dat de cel beschermt tegen zuurstofradicalen (oxidatieve stress). Zonder goed werkend en stabiel GSR valt de rode bloedcel uit elkaar. Dit proces heet hemolyse door oxidatieve stress.Alleen een ernstig tekort aan GSR leidt tot hemolyse. Dit wordt bij de patiënt zichtbaar als een aanhoudende vorm van geelzucht. Een tekort aan GSR kan ook leiden tot bloedarmoede als gevolg van plotselinge heftige afbraak van rode bloedcellen. Die afbraak van rode bloedcellen kan uitgelokt worden door het gebruik van bepaalde oxiderende medicijnen of door sommige voedingsmiddelen. Tuinbonen zijn een bekend voorbeeld van een uitlokkend voedingsmiddel (dat heet favisme of bonenziekte). Favisme komt in Nederland echter niet vaak voor. Mensen met een aangetoond GSR-tekort moeten deze geneesmiddelen en voedingsmiddelen vermijden.

Hoe wordt het materiaal verkregen?

Een buisje bloed wordt afgenomen uit een ader aan de binnenkant van de arm, meestal in de plooi van de elleboog. Om deze ader goed te kunnen zien en voelen wordt een stuwbandje strak om de bovenarm getrokken. In de ader wordt geprikt met een holle naald waardoor het bloed in het buisje wordt gezogen. De naald wordt maar één keer gebruikt en daarna vernietigd.

Wanneer wordt deze test gedaan?

De test wordt aangevraagd om te achterhalen of een tekort aan GSR de oorzaak is van een of meerdere perioden met bloedarmoede na plotselinge heftige afbraak van rode bloedcellen.

Het doel van de test is om een GSR-tekort te vinden en de ernst van het tekort vast te stellen. Voor een GSR-bepaling moet vaak een afspraak worden gemaakt.

Genetisch onderzoek wordt pas uitgevoerd na het vaststellen van een GSR-tekort. Dit is belangrijk voor verder onderzoek binnen de familie.

Wat betekent de uitslag?

Bij gezonde mensen is geen sprake van een tekort aan GSR. Normaal is de hoeveelheid GSR in rode bloedcellen 4,7-13,2 IU/gram hemoglobine.

Wanneer de enzymactiviteit van GSR verlaagd is, is er sprake van een GSR-tekort. Hoe lager de enzymactiviteit, des te groter de kans dat de patiënt klachten zal krijgen. Toch is niet altijd te voorspellen of, wanneer, en in welke mate er klachten op zullen treden.

Nog vragen?

De informatie over deze test komt van deskundigen uit het ziekenhuislaboratorium. Daar worden dagelijks vele honderden testen uitgevoerd. Laboratoriumspecialisten zorgen er voor dat dit op een veilige en juiste manier gebeurt. Zij adviseren de dokter bij afwijkende uitslagen en ingewikkelde problemen.