Waarom deze test?

Om vast te stellen of er sprake is van een erfelijk tekort aan het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD) in de rode bloedcellen.

Welk materiaal?

Bloed

Wat wordt er getest?

De test meet de hoeveelheid glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD) in het bloed. GP6PD is een enzym dat aanwezig is in de rode bloedcellen. Het is een belangrijk enzym dat helpt om energie te halen uit glucose en de cel beschermt tegen zuurstoftekort (oxidatieve stress). Zonder goed werkend en stabiel G6PD komt de rode bloedcel energie tekort. Dan kan het hemoglobine geen zuurstof meer transporteren en valt de rode bloedcel uit elkaar. Dat heet hemolyse door oxidatieve stress.

Een tekort aan G6PD kan leiden tot een aanhoudende vorm van geelzucht bij een pasgeborene. Ook kan het leiden tot bloedarmoede als gevolg van plotselinge heftige afbraak van rode bloedcellen. Dit kan uitgelokt worden door het gebruik van bepaalde medicijnen of voedingsmiddelen (bijvoorbeeld tuinbonen, dit wordt flavinisme genoemd). Mensen met een G6PD-tekort moeten deze middelen dus niet innemen.

Wereldwijd zijn er meer dan 400 miljoen mensen met een tekort aan G6PD als gevolg van een erfelijke afwijking. De afwijking komt in Nederland niet vaak voor. Het gen dat de afwijking veroorzaakt ligt op het X-chromosoom. Daarom komt de afwijking vaker voor bij mannen dan bij vrouwen omdat mannen maar één X-chromosoom hebben (en één Y-chromosoom). Vrouwen hebben twee X-chromosomen en meestal komt het 'foute' gen maar op één van deze beide chromosomen voor. Als het gen op het andere X-chromosoom goed is, kan het tekort aan G6PD licht zijn en dus weinig klachten geven, maar ook een ernstig tekort is mogelijk.

Hoe wordt het materiaal verkregen?

Een buisje bloed wordt afgenomen uit een ader aan de binnenkant van de arm, meestal in de plooi van de elleboog. Om deze ader goed te kunnen zien en voelen wordt een stuwbandje strak om de bovenarm getrokken. In de ader wordt geprikt met een holle naald waardoor het bloed in het buisje wordt gezogen. De naald wordt maar één keer gebruikt en daarna vernietigd.

Wanneer wordt deze test gedaan?

Een test wordt door de dokter aangevraagd bij pasgeborenen met een langdurige geelzucht, waarvoor geen andere oorzaak is gevonden.

Daarnaast wordt de test aangevraagd om te achterhalen of een tekort aan G6PD de oorzaak is van een of meerdere perioden met bloedarmoede na plotselinge heftige afbraak van rode bloedcellen.

Het doel van de test is om een G6PD-tekort te vinden en de ernst van het tekort vast te stellen. Voor een G6PD-bepaling moet vaak een afspraak worden gemaakt.

Genetisch onderzoek wordt pas uitgevoerd na het vaststellen van een G6PD-tekort. Dit is belangrijk voor verder onderzoek binnen de familie.

Wat betekent de uitslag?

Bij gezonde mensen is geen sprake van een tekort aan G6PD. Normaal is de hoeveelheid G6PD in rode bloedcellen 6,6-9,6 IU/gram hemoglobine (kinderen tot 3 maanden leeftijd) of 4,8 - 7,2 IU/gram hemoglobine (vanaf 3 maanden of ouder)

Licht verlaagd Bij vrouwen met een defect G6PD-gen op één van beide X chromosoom kan een bijna normale of licht verlaagde waarde gevonden. Deze vrouwen zijn dan draagster en kunnen de afwijking doorgeven aan hun mannelijke nakomelingen (50% kans).

Verlaagd Wanneer de G6PD-activiteit verlaagd is, is er sprake van een G6PD-tekort. Hoe lager de enzymactiviteit, des te groter de kans dat de patiënt klachten zal krijgen bij oxidatieve stress. Toch is niet altijd te voorspellen of, wanneer, en in welke mate er klachten op zullen treden.

Nog vragen?

De informatie over deze test komt van deskundigen uit het ziekenhuislaboratorium. Daar worden dagelijks vele honderden testen uitgevoerd. Laboratoriumspecialisten zorgen er voor dat dit op een veilige en juiste manier gebeurt. Zij adviseren de dokter bij afwijkende uitslagen en ingewikkelde problemen.